As leis de Mendel também conhecidas como leis da hereditariedade foram, e ainda são, usadas para explicar como ocorre a transmissão de genes para determinação de características próprias de um ser vivo de uma geração a outra.

As leis básicas da hereditariedade começaram a ser desvendadas pelo monge agostiniano Gregor Mendel (1822-1884).

No mosteiro da cidade de Brünn, na Áustria (hoje Brno, na República Tcheca) além das atividades religiosas, Mendel cultivava algumas plantas.

O relatório de suas pesquisas foi publicado em 1866, mas não recebeu a atenção que merecia.

A teoria mendeliana foi redescoberta em 1900 por três botânicos, o holandês Hugo de Vries, o alemão Karl Correns e o austríaco Erich Von Tschermak, que trabalharam independentemente, marcando o início da moderna Genética.

O sucesso nos experimentos de Mendel deve-se principalmente ao material utilizado na pesquisa e a interpretação estatística dos resultados.

Mendel usou em seus experimentos a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum) e analisou cuidadosamente os descendentes de cada cruzamento.

A ervilhas-de-cheiro, utilizadas por Mendel em seus trabalhos, apresentam várias características que favorecem a pesquisa genética.

  • Uma planta de fácil cultivo;
  • Ciclo reprodutivo curto;
  • Produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística;
  • Características de fácil observação
  • Autofecundação formando descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores.

Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou experimentos considerando características isoladas.

Isso significa que cada uma das sete características foram observadas na planta sozinhas.

Método Experimental

Mendel cruzava plantas que pertenciam a linhagens que ele chamava de puras.

Essas linhagens eram aquelas que produziam descendentes com características que não variavam de uma geração para outra.

Mendel cruzou plantas puras de ervilha que produziam sementes lisas com plantas puras que produziam sementes rugosas.

Essas plantas, que deram início à experimentação, constituíram a geração de pais ou geração parental (geração P).

Os descendentes dessa geração P constituíram a primeira geração de filhos (geração F1).

Mendel observou que na geração F1 desse cruzamento todos os indivíduos produziram sementes lisas, ou seja, a variedade rugosa não apareceu.

Por fim, Mendel deixou ocorrer a autofecundação das plantas de F1 e constatou que a 2ª geração de filhos (F2) era formada por cerca de 75% das sementes lisas e 25% de rugosas, o que dá uma proporção de 3 sementes lisas para 1 rugosa.

A partir desse experimento Mendel concluiu algumas coisas:

  • Cada característica é determinada por um par de fatores hereditários (genes), sendo que, nas linhagens puras os fatores são iguais;
  • No caso, semente lisa (LL) e semente rugosa (RR) da geração parental;
  • Esses fatores se separam na formação dos gametas, encontrando-se ao acaso no momento da fecundação;
  • Mendel chamou de variedade dominante aquela que se manifestava na geração F1 e de recessiva aquela que permanecia “escondida” em F1, só reaparecendo na geração F2 e com menos frequência;
  • Na geração F2 sempre ocorre a proporção de três indivíduos com a característica dominante para cada indivíduo com característica recessiva (proporção 3:1).

A partir dessas conclusões foram estabelecidas a primeira lei de Mendel.

1° Lei de Mendel: Teoria cromossômica da herança

Também chamada de Lei da pureza dos gametas ou Princípio da segregação dos fatores.

Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é portanto, puro.

Como na 1ª lei de Mendel é analisado apenas um caráter por vez, ela também pode ser denominada Monoibridismo.

2° Lei de Mendel: Lei da segregação independente dos fatores

Na formação dos gametas, o par de fatores responsável por uma característica separa-se independentemente de outro par de fatores responsável por outra característica.

Mendel chegou a essa lei analisando dois caracteres ao mesmo tempo. Por exemplo textura e cor da semente.

Em F1, 100% das sementes são lisas e amarelas.

Em seguida, Mendel deixou que as plantas da geração F1 se autofecundassem, e obteve uma geração F2: 9/16 lisas e amarelas; 3/16 lisas e verdes; 3/16 rugosas e amarelas e 1/16 rugosa e verde.

Esses resultados mostram que a textura da semente não depende da cor que ela apresenta e vice-versa.

Assim esses dois caracteres transmitem-se independentemente um do outro.

Meiose e as leis de Mendel

Thomas Morgan e colaboradores propuseram que os genes para uma mesma característica estão localizados nos mesmos loci nos cromossomos homólogos.

Na meiose os cromossomos homólogos separam-se, um para cada gameta. Com isso, os genes alelos também se separam.

Quando os genes alelos são iguais (AA ou aa), os gametas também serão iguais para aquela característica.

Quando os genes alelos são diferentes (Aa), os gametas podem ser de dois tipos: A e a para aquela característica.

Assim, indivíduos homozigotos produzem gametas iguais e indivíduos heterozigotos produzem gametas diferentes.

Nos cruzamentos, os gametas masculinos e femininos unem-se e os genes alelos tornam a se encontrar, formando os pares de alelos.

Portanto, a separação dos genes alelos na formação de células reprodutoras (postulada pela primeira lei), ocorre porque acontece a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose.

Em células heterozigotas a meiose produz quatro tipos de gametas, todos em proporções iguais: 25% RV, 25% rv, 25% Rv e 25% rV (2°lei de mendel).

A probabilidade das leis

A tarefa de Mendel não foi fácil!

Como explicar que a característica verde para a semente da ervilha praticamente desapareceu na geração F1 e reapareceu na geração F2, e mais, na quantidade equivalente a 25%?

Para o entendimento do que ocorreu nas gerações F1 e F2 de cruzamentos entre ervilhas, recorremos ao auxílio das noções de probabilidade.

Falar em probabilidade é o mesmo que falar em chances de ocorrer um determinado evento.

A probabilidade é uma teoria matemática e, assim como outras teorias, mantém um conjunto de regras, as quais configuram a representação dos eventos.

Regra geral:

A probabilidade representa um número real (positivo), que se associa a um evento aleatório, portanto, um evento que pode ser representado por um número real entre zero (sem possibilidade de ocorrer) e um (com total possibilidade de ocorrer), usado para explicar a frequência relativa da sua ocorrência numa longa sucessão de eventos.

Probabilidade (P) =  Número de eventos desejados (n) Número de eventos possíveis (N)

Como conceito matemático, a probabilidade é dada pelo quociente entre o número de casos favoráveis.

No caso de um dos experimentos de Mendel foram 6022 plantas de ervilhas com semente amarela, e o número de casos possíveis de um evento, referente ao espaço amostral que Mendel analisou, neste caso foram 8023 plantas ao todo.

O cálculo da probabilidade abaixo representa um dos resultados obtidos por Mendel na geração F2, ou seja, aproximadamente 75% de plantas de ervilhas com sementes amarelas.

Eventos mutuamente exclusivos ou regra do “ou”:

Eventos mutuamente exclusivos são aqueles em que a ocorrência de um impede a ocorrência do outro.

Nesses casos, quando se deseja determinar a probabilidade de ocorrência de tais eventos, promove-se a soma dos acontecimentos isolados.

Ex: No lançando de um dado, qual a probabilidade de se obter a face “1” ou a face “6”?

A probabilidade de se obter a face “1” é dada pelo quociente da divisão do número de faces “1” que o dado possui pelo número total de faces existentes (6).

Logo: P (face 1)= 1/6.

Da mesma maneira, a probabilidade de se obter a face “6” será igual a 1/6.

Como a ocorrência de uma ou outra face (face “1” ou “6”) “satisfaz” o problema, somam-se as probabilidades isoladas.

Assim: P= 1/6+1/6 = 2/6 = 1/3 1.2

Eventos Independentes ou regra do “E”:

A probabilidade da ocorrência simultânea de dois ou mais eventos independentes ou não-exclusivos é igual ao produto das probabilidades isoladas desses eventos.

Eventos independentes são aqueles em que a ocorrência de um não impede a ocorrência do outro.

Ex. Qual a de no Lançamento simultâneo de um dado e uma moeda, qual a probabilidade de sair “cara” e a face “5”?

Observe que se trata de eventos independentes, uma vez que a ocorrência de “cara” na moeda não impede que surja a face “5” no dado.

Como a moeda tem duas faces (“cara” e “coroa”), a probabilidade de sair “cara” é de 1/2.

Por outro lado, a probabilidade de sair a face “5” no dado é de 1/6.

Aplicando-se a regra da multiplicação dos eventos isolados, temos: P = ½ x 1/6 = 1/12

Quadro de Punnett

O quadro de Punnett é um diagrama que permite representar o cálculo da frequência esperada dos diversos genótipos possíveis.

Este diagrama tem o nome do cientista Reginald Punnett que estabeleceu estes princípios.

Genealogias

Para facilitar a verificação dos genótipos dos descendentes e as suas proporções, o cientista norte-americano R. C. Punnett idealizou um diagrama.

No quadrado de Punnett, os gametas de um genitor são distribuídos nas linhas e os do outro são colocados nas colunas.

A combinação de linhas e colunas dá a proporção entre genótipos dos possíveis descendentes.

Também denominadas árvores genealógicas, Heredogramas ou Pedigrees, as genealogias são os métodos mais usado para o estudo do tipo de herança de um caráter hereditário em uma determinada família.

As genealogias apresentam uma série de símbolos, os indivíduos de uma família.

Os símbolos indicam o grau de parentesco, o sexo, a geração, a ordem de nascimento, a presença de um caráter afetado por deter minada anomalia, etc.

A interpretação de um heredograma é efetuada em etapas:

Inicialmente, devemos observar se a característica aparece tanto nos indivíduos masculinos quanto nos femininos (herança autossômica e não herança sexual). Se aparecer mais num tipo, pode se tratar de herança situada em cromossomos sexuais, consequentemente os cálculos serão diferentes.

Posteriormente devemos fazer a determinação da dominância ou recessividade entre os alelos. Para concluir se um fenótipo é condicionado por um alelo dominante ou recessivo, devem-se pesquisar, no heredograma, casais em que ambos os indivíduos são fenotipicamente iguais e têm descendente com fenótipo diferente do seu. O filho com fenótipo diferente dos pais terá fenótipo e recessivo e os pais fenótipos dominantes e heterozigotos.

Mais tarde, faz-se a localização dos homozigotos recessivos. Uma vez determinados o alelo dominante e o recessivo, localizam-se os homozigotos recessivos: apenas eles (e todos eles!) manifestam o fenótipo recessivo.

Por último faz-se a determinação dos demais genótipos. Podem-se determinar os genótipos, se não de todos, pelo menos de uma parte dos indivíduos, considerando-se que um homozigoto recessivo recebe um alelo recessivo de cada um dos pais e que transmite o alelo recessivo para todos os seus descendentes.